生命之光

您當前的位置: 首頁  >  探索發現  >  生命之光
迄今最全面人類基因組測序完成
發布時間:2021-06-04     作者:劉霞   來源:科技日報   分享到:

W020210602326702869845.jpg

  20年前,科學家宣布讀取了一個人的全部脫氧核糖核酸(DNA),其實,他們漏掉了少許?,F在,由于讀取DNA方法的改進,科學家終于可以從頭到尾讀取人類的全部基因組了!據生物預印本網站(biorxiv)近日報道,美國科學家對全部人類基因組30.55億個堿基對進行了測序,與此前結果相比,新結果增加了2億個堿基對以及2000多個基因。

  人類擁有數萬個基因,它們儲存于DNA分子中,基因信息以4種堿基(C、G、T和A)的形式存在,兩個堿基相互配對形成堿基對。

  科學家于1990年啟動了人類基因組測序項目,并于2001年公布了首個人類基因組草圖。但當時不得不將基因組分成小段讀取,然后重新組裝在一起,而這樣無法將一些高度重復的片段放回原位。隨后遺傳學家繼續改進,但重點還是放在提高現有序列的精確度,而非增加新序列,仍有約8%的序列缺失或錯誤。

  新版本基因組由“端粒到端?!保═2T)聯盟繪制。該聯盟由加州大學圣克魯斯分校的卡倫·米加和國家人類基因組研究所的亞當·菲利皮領導。

  研究人員選擇從一個被稱為CHM13的細胞系中讀取DNA。該細胞系來自水泡狀胎塊——一種妊娠失敗情況,可以在實驗室中培養這種細胞。菲利皮說:“CHM13的獨特之處在于,它不是任何人的基因組?!?/p>

  普通人類細胞的每段DNA都有兩個副本,往往存在重大差異,一個來自母親,另一個來自父親,這使得對DNA精確測序變得更加困難,因為要搞清楚什么是測序過程中的失誤、什么是真正的差異非常棘手。使用CHM13避免了這個問題,因為兩個副本幾乎完全相同。

  為組裝基因組序列,研究團隊利用了兩種技術:一種是能讀取非常長(超過100萬個堿基對)片段的測序技術;另一種是精確度極高、能處理差別極小的片段(比如同一個基因的多個副本)的技術。

  2020年7月,該團隊公布了完整的決定性別的人類X染色體?,F在,他們公布了完整的人類基因組,新版本比上一個版本增加了近2億個堿基對以及2226個新基因,是自人類參考基因組首次發布以來進行的最大改進。


【我們尊重原創,也注重分享。版權原作者所有,如有侵犯您的權益請及時聯系,我們將第一時間刪除。分享內容不代表本網觀點,僅供參考?!?

亚洲av色播在线观看